Síndrome del cromosoma X frágil

Síndrome del cromosoma X frágil
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Es una condición genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en niños.

Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones ocurran, mayor será la probabilidad de la afección.

El gen FMR1 produce una proteína necesaria para que el cerebro funcione correctamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poca cantidad de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados, pero debido a que los niños solo tienen un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte más severamente. Puedes tener el síndrome X frágil incluso si tus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares de síndrome del cromosoma X frágil, problemas de desarrollo o discapacidad intelectual.

síntoma
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:

Desorden del espectro autista
Retraso en gatear, caminar o girar
Aletear o morder las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje.
Tendencia a evitar el contacto visual.
Los signos físicos pueden incluir:

Pie plano
Articulaciones flexibles y bajo tono muscular.
Gran tamaño del cuerpo
Grandes orejas o frente con una mandíbula prominente
Cara larga
Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes al nacer, mientras que otros pueden no ocurrir hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tienen menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no tengan discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto hombres como mujeres pueden tener problemas de temblor y falta de coordinación.

Pruebas y examenes
Hay muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos que puede buscar el proveedor de atención médica incluyen:

Gran circunferencia de la cabeza en los bebés.
Discapacidad intelectual
Testículos grandes después del inicio de la pubertad.
Sutiles diferencias en los rasgos faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Con una prueba genética puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de X frágil. En cambio, se ha desarrollado capacitación y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse al más alto nivel posible. Los ensayos clínicos aún están en curso (www.clinicaltrials.gov) y se están analizando varios medicamentos posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.

Grupos de apoyo
Fundación Nacional Frágil X: fragilex.org.

Expectativas (pronóstico)
El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.

Posibles complicaciones
Las complicaciones varían según el tipo y la gravedad de los síntomas. Estos pueden incluir:

Infecciones recurrentes del oído en niños
Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños con él tienen estas afecciones.

Prevención
La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares de este síndrome y planea quedar embarazada.

Nombres alternativos
Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

Referencias
Saul RA, Tarleton JC. Trastornos relacionados con FMR1. GeneReviews 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.

Shapiro BK, Batshaw ML. Discapacidad intelectual En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Filadelfia, Pensilvania: Elsevier; 2016: cap 36.

Última revisión 6/8/2017
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente en Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión proporcionada por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director médico, Brenda Conaway, Director editorial y A.D.A.M. Equipo editorial.

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