Datos sobre el síndrome del cromosoma X frágil

Datos sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Inglés (EE. UU.)
Familia con y bebé sentado afuera
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. FXS es ​​causado por cambios en el gen 1 del retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1). El gen FMR1 generalmente produce una proteína llamada proteína de retardo mental del cromosoma X frágil (FMRP). FMRP es necesario para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1, pero generalmente producen un cierto nivel de proteína.

FXS afecta tanto a hombres como a mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen tener síntomas más leves que los hombres.

Aprenda cómo se hereda el FXS

Signos y síntomas
Las señales de que un niño podría tener FXS incluyen:

retrasos en el desarrollo (no se siente, camine ni hable al mismo tiempo que otros niños de la misma edad);
dificultades de aprendizaje (problemas para aprender nuevas habilidades) y
problemas sociales y de comportamiento (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, darse la mano, actuar y hablar sin pensar y ser muy activo).
Los hombres con FXS generalmente tienen algún grado de discapacidad intelectual que puede variar de leve a grave. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (TEA) también son más frecuentes en personas con FXS.

Pruebas de detección / diagnóstico
El FXS puede diagnosticarse analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También podemos hacer pruebas para detectar cambios en el gen FMR1 que pueden estar asociados con el frágil cromosoma X.

El diagnóstico de FXS puede ser útil para la familia porque puede contribuir al motivo de las discapacidades intelectuales y los problemas de comportamiento de un niño. Eso permite que la familia y otros cuidadores aprendan más sobre el trastorno y administren la atención para que el niño alcance su máximo potencial. Sin embargo, los resultados del análisis de ADN pueden afectar a otros miembros de la familia y plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar FXS debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de hacerse la prueba.

Obtenga más información sobre el diagnóstico de FXS en los siguientes sitios web:

Declaración de política del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Fragile X Chromosome National Foundation: pruebas genéticas
Tratos
El FXS no tiene cura. Sin embargo, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con otros. Además, se pueden usar medicamentos para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas de comportamiento. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, padres y proveedores de atención médica deben trabajar estrechamente entre sí y con todas las personas involucradas en el tratamiento y el apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidado infantil, capacitadores, terapeutas y otros familiares. Aproveche todos los recursos disponibles para tener éxito.

Servicios de intervención temprana.
Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años (36 meses) a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo de un niño. Incluso si el niño no ha sido diagnosticado con FXS, puede ser elegible para los servicios. Los servicios se brindan a través de un sistema de intervención temprana en cada estado. A través de ese sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, el tratamiento de síntomas particulares, como la terapia del habla para retrasos en el lenguaje, no requiere esperar un diagnóstico formal. Si bien la intervención temprana es extremadamente importante, los servicios de tratamiento pueden ser útiles a cualquier edad.

Busca apoyo
Tener apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de FXS, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia. Los padres de niños con FXS pueden encontrar útil hablar con otros padres como ellos. Es posible que uno de esos padres haya aprendido a abordar algunas de las preocupaciones que tiene otro padre. A menudo, los padres de niños con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos para esos niños.

Recuerde que las opciones de una familia pueden no ser las mejores

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