¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de X frágil?

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de X frágil?
Los profesionales de la salud a menudo usan muestras de sangre para diagnosticar X frágil. El profesional de la salud tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio, donde se determinará el gen FMR1.1.

Prueba de detección prenatal (durante el embarazo)
Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta importante información ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a prepararse para el síndrome X frágil e intervenir lo antes posible.

Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:

Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células placentarias, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en FMR1.1
Dado que las pruebas prenatales conllevan un cierto riesgo para la madre y el feto, si usted o un miembro de su familia está considerando hacerse una prueba prenatal para detectar X frágil, discuta los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.

Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no ser conscientes de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres a menudo comienzan a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o en los primeros años. La edad promedio de diagnóstico es 36 meses en niños y 42 meses en niñas.2

Diagnóstico en niños
Muchos padres primero notan síntomas de retraso en el desarrollo en sus bebés o niños pequeños. Estos síntomas incluyen retraso en el habla y las habilidades del lenguaje, dificultades sociales y emocionales y sensibilidad a ciertas sensaciones. Los niños también pueden tener retrasos o problemas para adquirir habilidades motoras, como aprender a caminar.

Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, que puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.2

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